Ana Lis foi diagnosticada com a Síndrome Tricohepatoenterica há um ano; não há registros de outras pessoas  com a mesma mutação genética no país 

*Texto de Anne Caroline Bomfim – Jornalista

Ser diagnosticado com uma doença rara costuma ser um processo difícil e doloroso, tanto para o paciente, quanto para a sua família.

Imagine, então, receber a notícia de que você é a única pessoa no Brasil que  possui uma mutação genética extremamente rara.

A família de Ana Lis Rosendo, 3, natural da cidade do Recife, em Pernambuco, passou por uma verdadeira via crucis para encontrar um diagnóstico para a pequena, há cerca de um ano.

Lis tem Síndrome Tricohepatoenterica. Se o nome da patologia já é difícil, imagine o diagnóstico e o tratamento. Se você pesquisar no Google, é bem provável que encontre poucas informações sobre o assunto.

Até o momento, apenas um caso da Síndrome Tricohepatoentérica foi registrado no país e cerca de 50 casos no mundo. Os dados encontrados são provenientes de sites e artigos científicos internacionais – a maioria deles só está disponível na língua espanhola.

A reportagem do Instituto Dr. Hemerson Casado entrevistou Ana Carolina, 33, mãe da pequena Ana Lis Rosendo, que tem a doença. Ela encabeça a campanha #AJUDEANALIS.

1. O QUE É A SÍNDROME TRICOHEPATOENTÉRICA?

A Síndrome Tricohepatoentérica é uma mutação genética extremamente rara. Também é conhecida como diarreia sindrômica ou fenotípica.

Geralmente se manifesta nos primeiros meses de vida e tende a afetar o crescimento da criança.

As características físicas típicas de uma pessoa que possui essa mutação genética incluem testa e bochechas proeminentes, olhos espaçados (hipertelorismo) e cabelos lanosos e mal pigmentados.

2. QUAIS SÃO OS SINTOMAS?

A Síndrome Tricohepatoentérica se manifesta com diarreia intratável e é caracterizada por fragilidade capilar e alterações no fígado e intestino.

Como consequência, muitos pacientes apresentam doenças hepáticas, como cirrose ou fibrose, e anormalidades no sistema imunológico. Também pode gerar hemocromatose – doença na qual ocorre o depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo.

Se não for tratada, a Síndrome Tricohepatoentérica pode levar à má absorção de nutrientes e consequente desnutrição. A causa da doença ainda é desconhecida.

3. PRIMEIRO CASO NO BRASIL

Foto: Arquivo Pessoal

Ana Carolina, que é mãe de Ana Lis Rosendo, primeiro caso oficialmente registrado da Síndrome Tricohepatoentérica no Brasil, precisou se afastar da sua profissão para cuidar exclusivamente da filha há um ano e dois meses.

A fonoaudióloga, que também é mão do pequeno Otávio, 7, conta que a sua batalha começou quando a pequena ainda tinha 12 dias de vida, com os primeiros sintomas alérgicos: diarreia, gases, refluxo, vômito, urticária etc

“De lá para cá, foram inúmeras visitas a emergências, exames de sangue, além da enorme quantidade de médicos, das mais variadas especialidades, e onze internamentos”, conta.

Mas Ana Lis não melhorava. O diagnóstico da Síndrome Tricohepatoentérica só foi confirmado em março de 2019, após a pequena passar por exames genéticos.

A bebê também foi diagnosticada com uma síndrome auto inflamatória ainda não catalogada. Os médicos ainda não sabem se essa síndrome tem relação com a Síndrome Tricohepatoentérica.

“Não há registros científicos de outros pacientes com a mesma mutação genética. O caso de Ana Lis foi apresentado em um congresso, no ano passado, e esse é o primeiro trabalho que encontramos no Brasil”, afirmou a mãe.

4. SÍNDROME TRICOHEPATOENTÉRICA: DIFICULDADES E RESTRIÇÕES

Após o diagnóstico da doença, Ana Lis começou a ser acompanhada por médicos e pesquisadores da Unicamp (Universidade Estadual de Campinas). A equipe multidisciplinar é composta por: alergologista, imunologista, hepatologista, gastroenterologista, dermatologista e fonoaudióloga.

“A minha filha faz uso de várias medicações e sua alimentação é restrita e especial a base de aminoácidos. Mas, por incrível que pareça, a alimentação não tem sido um problema, ela entende sua limitação”, pondera Ana Carolina.

Ainda segundo a mãe, uma das maiores dificuldades encontradas pela família está relacionada à socialização dela com as outras crianças. Devido à baixa imunidade, ela não pode frequentar a escola e locais com aglomerados de pessoas, por exemplo.

5. CUSTOS DE UMA DOENÇA ULTRARARA

A família conta que não existe um tratamento definido para a Síndrome Tricohepatoentérica, mas que os custos com viagens e medicamentos pesa no orçamento.

Os gastos fixos com farmácia e plano de saúde, por exemplo, chegam a cinco mil reais mensais. Fora as outras demandas que surgem a partir das necessidades habituais dos médicos.

Apostando na solidariedade e sensibilização, a mãe de Ana Lis resolveu criar a campanha #AJUDEANALIS. O movimento cresceu tanto que, além de estar presente nas mídias sociais, o projeto também possui um site (para acessar clique aqui!) que detalha os custos com o tratamento e outras informações relevantes.

“Começamos com uma rifa, depois virou bazar e depois um movimento nas redes sociais. É uma forma de pedir ajudar, mas também é uma maneira de divulgar a doença”, acredita.

Atualmente, o perfil @analisrosendo, no Instagram, já conta com quase 13 mil seguidores. Administrado pela família, as publicações divulgam como é o dia a dia da bebê, através de depoimentos, fotos e vídeos.

6. “RESILIÊNCIA”

Questionada pela reportagem sobre como ela descreveria a sua filha em uma palavra, Ana Carolina não pestaneja: “resiliência”.

“O meu desejo é que Ana Lis viva cada dia mais próximo da normalidade para uma criança da sua idade. Eu quero que ela vive como se nada a impedisse disso”, finaliza.

7. DOAÇÕES

SOBRE O INSTITUTO DR. HEMERSON CASADO

O Instituto Doutor Hemerson Casado é uma organização sem fins lucrativos, sediada em Maceió, Alagoas, que luta em prol das pessoas com doenças raras. Vislumbramos construir uma sociedade mais inclusiva através de assistência, educação, pesquisa e desenvolvimento socioeconômico.

Somamos forças para despertar a consciência da sociedade civil, ampliando o debate sobre as doenças raras e valorizando as diferenças humanas para garantir os direitos daqueles que mais precisam. Conheça mais sobre o nosso trabalhando clicando aqui.